CAPÍTULO 36

MEDICINA GENÔMICA

Foto: Victoria Pickering. National Museum of Natural History

ENGENHARIA GENÉTICA - REVOLUÇÃO IMPARÁVEL
www.youtube.com/watch?v=jAhjPd4uNFY

Terapia Genética

REPRODUÇÃO

A terapia genética está mudando a forma como tratamos doenças como HIV e câncer, mas apenas em alguns lugares ao redor do mundo. Em seu laboratório em Seattle, no Fred Hutchinson Cancer Research Center, Jennifer Adair lidera uma equipe de cientistas para encontrar maneiras de corrigir o código genético e prevenir doenças como HIV e câncer.

Mas essa terapia de ponta tem um problema: só pode ser feita em laboratórios esterilizados de alta tecnologia que existem em apenas um punhado de clínicas em países altamente desenvolvidos em termos de medicina. 

Para torná-la acessível, Adair desenvolveu uma técnica móvel de terapia genética em uma caixa.  Combinou tecnologias disponíveis comercialmente com abordagens práticas de biologia molecular e celular e, em seguida, provou que o método pode ser aplicado em clínicas com recursos limitados.

A proposta de Adair vem de sua experiência diária em aproveitar os recursos disponíveis para atender a um conjunto diversificado de necessidades.

Aos 19 anos, ela era recém-casada e uma nova mãe. Com a ajuda de sua família, uma bolsa de estudos corporativa e o sistema de previdência social dos Estados Unidos, ela se formou em química e, em seguida, se formou em genética e biologia celular.

A REVOLUÇÃO A PASSOS LENTOS
www.youtube.com/watch?v=5kAL11m_fwM
www.youtube.com/watch?v=5NzhApGd0Ro

INSTITUTO DE ESTUDOS AVANÇADOS
MEDICINA USP - RIBEIRÃO PRETO
https://sites.usp.br/iearp/medicina-genomica-vai-impactar-formacao-e-tomada-de-decisoes-profissional-de-saude/

EVAN EICHLER, KAREN MIGA, ERIC GREEN, siddhartha mukherjee
GENÔMICA 2030: PROJEÇÕES OUSADAS
www.youtube.com/watch?v=fOLlXSu5k14

AVANÇOS EM TERAPIAS E MEDICAMENTOS
www.youtube.com/watch?v=yZG8Lx14T2E

EM MEDICINA NÃO EXISTEM MILAGRES
www.youtube.com/watch?v=PDu168TW1Cg

STYLIANOS ANTONARAKIS
www.youtube.com/watch?v=keeibFuFBTc&t=309s
www.youtube.com/watch?v=Mph3GfDKM-o

O FUTURO DA INOVAÇÃO MÉDICA
FENG ZHANG
www.youtube.com/watch?v=sUQzg69_feo

GENÔMICA HUMANA CLÍNICA EM 2030 (NHGRI)
HEIDI REHM, DOUGLAS FOWLER, BEN SOLOMON
www.youtube.com/watch?v=lt9XMuhs7lM

CRISPR E A FEBRE CÍSTICA

REPARAR O DNA PARA O COMBATE AO CÂNCER
www.youtube.com/watch?v=2yI_SoOWFMU

CÂNCER – GENÉTICO, somente controlável
www.pbs.org/kenburns/cancer-emperor-of-all-maladies/video/

TECNOLOGIA CRISPR E AS DOENÇAS BASEADAS EM RNA
www.youtube.com/watch?v=h7YWqgXheYQ

TERAPIA GÊNICA
www.youtube.com/watch?v=3PnUTV27RE8
www.youtube.com/watch?v=3ncAkEWM5iQ

HARVARD
TERAPIA GÊNICA PARA DOENÇAS SENSORIAIS
www.youtube.com/watch?v=1uq5s2UEH7M

TRIAGEM GENÉTICA
www.youtube.com/watch?v=jujxZuMgEck&t=5147s

GENÉTICA COMPORTAMENTAL
www.youtube.com/watch?v=e0WZx7lUOrY
www.youtube.com/watch?v=RG5fN6KrDJE

Fábrica de miniórgãos
CULTURA DE CÉLULAS EM 3D

Marimélia Porcionatto
www.youtube.com/watch?v=VuN0axY7s4g

Cultivar miniórgãos, ou organoides em laboratório, é um feito que abre muitas perspectivas. Novas técnicas permitem atualmente obter organoides de vários órgãos: intestino, retina, glândulas mamárias, fígado, rim, pulmão, cérebro, coração, vasos sanguíneos ou tecido adiposo, parcialmente reproduzidos.

A partir de células-tronco, os pesquisadores conseguiram incorporar tipos de células-chave, como células vasculares (vasos sanguíneos) e neuronais. Esses organoides não podem crescer mais do que alguns milímetros em laboratório, devido à difusão insuficiente de fatores essenciais, como oxigênio ou nutrientes. Para fazê-los crescer ainda mais, devem ser enxertados em animais.

Os organoides da retina imitam a estrutura e a função da retina humana para servir como plataforma para estudar as causas subjacentes das doenças da retina, testar novas terapias medicamentosas e fornecer uma fonte de células para transplante.

Crédito: David Gamm, Universidade de Wisconsin-Madison.

ILUSTRAÇÃO

Parkinson
DEFICIÊNCIA VISUAL

Em todo o mundo, estima-se que 285 milhões de pessoas sejam deficientes visuais; destes, 39 milhões são cegos. Em muitos casos, cegueira e perda de visão são o resultado de doenças que danificam a retina que, se melhor compreendidas, podem ser tratadas ou ter intervenções aplicadas para interromper a degeneração ou fornecer proteção às células viáveis remanescentes.

Organoides de retina que são gerados inteiramente a partir de células humanas (por exemplo, derivadas de iPSCs, hESCs, células multipotentes ou células adultas submetidas a uma combinação de métodos de transdiferenciação e/ou reprogramação). Uma limitação no avanço da pesquisa da retina é que o tecido ocular não está prontamente disponível para estudar os processos da doença e testar novas terapias.

Pesquisadores de biologia da retina desenvolveram métodos para cultivar modelos de retina 3-D in vitro a partir de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) e células-tronco embrionárias humanas (hESC).

Os protocolos atuais variam em seus pontos fortes e limitações, mas nenhum pode recapitular de forma robusta a complexidade e a funcionalidade da retina. Os esforços para entender e curar doenças retinianas que destroem a visão, como a degeneração macular relacionada à idade e a retinopatia diabética, são limitados pela falta de modelos de tecidos.

As mini-retinas desenvolvidas no 3-D tentam replicar a complexidade e a funcionalidade da retina humana e servir como uma plataforma para estudar as causas subjacentes das doenças da retina, testar novas terapias medicamentosas e fornecer uma fonte de células para transplante.

Doença degenerativa do sistema nervoso central, crônica e progressiva, causada por uma diminuição intensa da produção de dopamina, que é um neurotransmissor (substância química que ajuda na transmissão de mensagens entre as células nervosas).

A dopamina ajuda na realização dos movimentos voluntários do corpo de forma automática. Em cada movimento que nossos músculos realizam, está presente essa substância em nossos cérebros.

Na falta dela, particularmente numa pequena região encefálica chamada substância escura, o controle motor do indivíduo é perdido, ocasiona sinais e sintomas característicos.

É um dos mais de 60 tipos de demência, com  a perda progressiva das funções cerebrais mais nobres, como memória, comportamento, linguagem, atenção, capacidade de planejamento. Ocorre uma perda geral da pessoa para as Atividades de Vida Diária (autocuidado, continência, transferências e alimentação).

www.youtube.com/watch?v=zTd0-A5yDZI
www.youtube.com/watch?v=twG4mr6Jov0
www.bing.com/videos/search?q=PARKINSON